https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10709250/pdf/508_2023_Article_2298.pdf

Kurzzusammenfassung: Die aktuelle österreichische Leitlinie zum hereditären Angioödem (HAE) baut auf bestehenden internationalen Leitlinien auf und berücksichtigt dabei die nationalen, lokalen Gegebenheiten. Sie legt großen Wert auf einen individualisierten, patientenzentrierten Ansatz, Fortschritte in der Therapie und die Förderung der Heimbehandlung. Zudem wird auf die Verordnung von Zweitlinientherapien wie Androgenen und Antifibrinolytika dezidiert verzichtet, da diese langfristig schlecht verträglich sind, bzw. nicht ausreichend wirksam, und deshalb nicht mehr empfohlen werden. Ein zentrales Ziel der Leitlinie ist die frühzeitige korrekte Diagnosestellung, da diese in Österreich bislang oft um mehr als 20 Jahre nach Symptombeginn erfolgt. Die Diagnose ist einfach, sie ergibt sich aus der passenden Anamnese und wird beim klassischen HAE durch biochemische Tests bestätigt. Die Therapie konzentriert sich auf die Behandlung akuter Schwellungsattacken sowie auf die Langzeitprophylaxe. Hierfür existieren unterschiedliche Therapien, und neu vielversprechende Therapieansätze, die sich aktuell in klinischen Studien befinden, bieten Hoffnung auf weiter verbesserte Behandlungsergebnisse.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30883006/ (englischeVersion)

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30958937/ (deutsche Version)

Kurzzusammenfassung: In einer ersten nationalen Umfrage wurden aktuelle Daten zur Prävalenz und zu den klinischen Merkmalen österreichischer Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE) erhoben. Insgesamt wurden 137 Patienten identifiziert, was einer Prävalenz von 1 : 64.396 entspricht. Das mediane Alter beim Auftreten der ersten Symptome lag bei 6,5 Jahren, während die korrekte Diagnose erst im Durchschnitt im Alter von 21 Jahren gestellt wurde. Für neu diagnostizierte Patienten ohne familiäre HAE-Vorgeschichte betrug die mediane Diagnoseverzögerung 15 Jahre. Trotz vieler Fortschritte warten Patienten, die nach 1980 geboren wurden, immer noch im Median 6,5 Jahre auf die korrekte Diagnose. Dies zeigt den dringenden Bedarf an einem erhöhten Bewusstsein für HAE unter Fachärzten und Allgemeinmedizinern.